Der genetische Algorithmus, der meine möglichen Babys enthüllte

Als ich tausend meiner potenziellen Nachkommen sah, bekam ich einen Einblick in neue Dinge, über die zukünftige Eltern Stress haben werden.

„Es ist wahrscheinlich, dass die Menschen innerhalb weniger Jahrzehnte mit einem Gefühl des Unglaubens auf unsere aktuellen Umstände zurückblicken werden, das wir auf so wenige Bedingungen überprüft haben. Sie werden ebenso wie ich jetzt verwirrt und bestürzt sein, dass unser Gesundheitssystem so viele Paare in eine unnötig schwierige Lage gebracht hat, indem sie ihren Trägerstatus erst nach einer Schwangerschaft identifiziert haben. “ - Francis Collins, Direktor der National Institutes of Health

"Wir streben nach Besserem, oft stören wir, was gut ist." - William Shakespeare, König Lear

Lee Silver, Mitbegründer und Chief Science Officer von GenePeeks, ist schwer zu fassen. Er gibt zu, dass er an schwerer ADS leidet, die es ihm schwer macht, sich stunden- oder sogar minutenlang zu konzentrieren. Er mag es sicherlich nicht, länger als ein paar Jahre bei einem Job zu bleiben. "Ich langweile mich mit Dingen", sagt er. GenePeeks entstand während eines von Silvers Langeweileflügen. Aber die Idee im Kern ist so groß, dass er sechs Jahre später immer noch dabei ist.

GenePeeks versucht, Erbkrankheiten bei zukünftigen Babys zu verhindern. Mithilfe eines Algorithmus, der die Gensequenzen zweier biologischer Eltern zusammenfasst, wird das Unternehmen Ihre „virtuellen Nachkommen“ konzipieren. Ihr Vizepräsident trägt keine Windeln und weint nicht. Sie sind nur eine Datensimulation von 1.000 möglichen genetischen Kombinationen.

Laut Silver kann diese Analyse vorhersagen, ob zwei Personen ein gesundes Kind hervorbringen werden. Das Unternehmen nennt den Test mit einem Preis von fast 2.000 US-Dollar den nächsten Schritt beim Testen genetischer Träger, um den Eltern vor der Empfängnis Ruhe zu geben. Der Marketing-Slogan des Unternehmens lautet: „Der Schutz unserer Kinder liegt in unserer DNA.“

Wenn „virtuelle Nachkommen“ wie etwas klingen, das direkt aus einer dystopischen Vorstellung stammt, ist es das auch. Eine von Silvers vielen Ablenkungen, zu denen das Springen vom Unterrichten von Mikrobiologie zu internationalen Angelegenheiten in Princeton gehörte, die Zusammenarbeit an einer romantischen Komödie außerhalb des Broadway über eine Doktorandin, die sich mit Schimpansensperma imprägniert (die New York Times nannte es „selbstgefällig albern“). ) war sein 1997 erschienenes Buch Remaking Eden: Wie Gentechnik und Klonen die amerikanische Familie verändern werden. In Silvers geplanter Zukunft beginnen Eltern, Embryonen zu wählen, die genetisch gesünder sind. Dies führt schließlich zu einer neuen Art von Klassenunterschieden zwischen dem, was er als "genreich" bezeichnet, denen, die das Geld haben, um ihre Kinder zu konstruieren, und den "Naturmenschen", die dies nicht tun.

Kurz nach seinem Theaterflop stellte ein gemeinsamer Freund Silver Anne Morriss vor, einer Harvard-MBA, die nach ihrem nächsten Auftritt suchte. Morriss hatte kürzlich eine beängstigende Erfahrung mit der Geburt ihres Sohnes gemacht, der mit Spendersamen aus einer Samenbank gezeugt wurde. Der Junge wurde mit einer rezessiven Einzelgenkrankheit namens MCAD-Mangel geboren, was bedeutete, dass er nicht genug von einem Enzym herstellte, das für die effiziente Umwandlung von Fett in Zucker verantwortlich ist. Wenn die Krankheit nicht richtig behandelt würde, könnte er heftige Anfälle bekommen, wenn sein Blutzucker zu niedrig wird, Atembeschwerden und Leberprobleme auftreten - und er könnte sogar plötzlich sterben.

Die meisten Samenbanken, von denen bekannt ist, dass sie nur das Nötigste an Vorschriften erfüllen, führen keine Trägertests bei ihren Spendern durch, geschweige denn bei der Sequenzierung der Genome ihrer Spender. Die meisten verlassen sich darauf, dass Spender ihre persönlichen und familiären Krankengeschichten in Interviews wahrheitsgemäß offenlegen.

Lee Silver (mit freundlicher Genehmigung von GenePeeks)

Morriss hatte also keine Ahnung, dass sie und ihr Spender das rezessive Gen für MCAD trugen. Selbst wenn sie sich und den Spender gescreent hätte, ist MCAD in den meisten rezessiven Krankheitstests nicht enthalten. Glücklicherweise haben ihre Ärzte die Krankheit während des Neugeborenen-Screenings im Krankenhaus entdeckt, sodass sie und ihr Partner sie von Anfang an sorgfältig behandeln konnten. Schließlich würden sie erfahren, dass ihr Sohn höchstwahrscheinlich aus seinem speziellen Fall von MCAD herauswachsen würde.

Die Erfahrung machte ihr klar, dass viele dieser Fälle nicht erfasst werden. Genetische Erkrankungen sind die häufigste Todesursache bei Kindern in den USA und machen 20 Prozent der jährlichen Kindersterblichkeit aus. Während Carrier-Tests seit den 1970er Jahren bei bestimmten ethnischen Gruppen mit hohem Risiko durchgeführt wurden, waren universelle Tests unerschwinglich, da sie nicht von der Krankenversicherung abgedeckt wurden.

Erst in diesem Jahr empfahl der amerikanische Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen, alle schwangeren Frauen unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit zu untersuchen. Einer der Gründe für diese neue Empfehlung ist, dass die Genomsequenzierung gezeigt hat, dass einige rezessive Krankheiten, die typischerweise mit bestimmten ethnischen Gruppen verbunden sind, tatsächlich häufiger auftreten als bisher angenommen. Zum Beispiel wurde die Mutation, die die Tay-Sachs-Krankheit verursacht, die mit aschkenasischen Juden in Verbindung gebracht wurde, auch bei Menschen irischer Abstammung gefunden.

Solche Entdeckungen haben die medizinische Genetik dazu veranlasst, darauf hinzuweisen, dass das genetische Screening über schwangere Frauen hinausgeht. "Die große Frage ist: Warum untersuchen wir Menschen, wenn sie schwanger sind?" fragt Dr. Ronald Wapner, Direktor für Reproduktionsgenetik am Columbia University Medical Center. „Dies sollte die medizinische Gemeinschaft tun, bevor jemand schwanger ist. Wir sollten alle früh im Leben überprüft werden. “

Es ist diese Idee, das Screening früher voranzutreiben, die Silver und Morriss zum Reden gebracht hat. Heutzutage erfolgt das meiste genetische Screening nach der Empfängnis durch einen invasiven Test wie Amniozentese, wenn überhaupt. Und das Carrier-Screening, das vor der Empfängnis stattfindet, sucht normalerweise nicht nach vielen der selteneren rezessiven Krankheiten. Daher beschlossen Silver und Morriss, gemeinsam einen neuen Standard für die Präventivmedizin zu setzen, indem sie die Kombination von zwei beliebigen Genomen analysierten, um auf eine Vielzahl von Krankheiten zu testen. "Wir wollen all diese Wissenschaft auf den Moment vor der Empfängnis bringen und die Übertragung von Risiken unterbrechen", sagte Morriss.

Unser Wunsch, unsere Kinder zu beschützen, und unsere Hoffnung, dass sie eine Verbesserung für uns darstellen, sind angeboren. In der heutigen Helikopter-Elternkultur können diese Wünsche manchmal zu einem wahnsinnigen Drang zum Perfektionismus werden. Es könnte Teil dessen sein, was viele Wissenschaftler und Denker als eine neue Stufe der vom Menschen getriebenen Evolution definieren. Unsere wissenschaftlichen Erfindungen, wie der Autor Yuval Noah Harari in seinem Buch Homo Deus schreibt, schaffen das Potenzial, „uns zu Göttern zu machen“.

Nirgendwo ist dies so offensichtlich wie in der Reproduktionswissenschaft. Wir können Sex und Fortpflanzung trennen. Wir können Samenspender, Eizellenspender und die Technologien auswählen, die uns bei der Empfängnis helfen. Diese beispiellose Kontrolle, von der In-vitro-Fertilisation über Gentests vor der Implantation bis hin zur Gen-Bearbeitung, bedeutet, dass wir uns, anstatt das reproduktive Roulette-Rad zu drehen, die Frage stellen müssen: „Was wähle ich für mein Kind?“ (Der Neurowissenschaftler David Eagleman erweitert diese Idee in diesem Artikel für Neo.life.)

Die Technologie von GenePeeks wird Menschen mit einer bekannten oder unbekannten Vorgeschichte rezessiver Erkrankungen helfen, mehr Kontrolle über ihr Risiko zu erlangen - und möglicherweise ihrem evolutionären Schicksal zu entkommen. Eine Frage ist jedoch, ob diese Gelegenheit uns auch direkt zu Silvers dystopischer Vision führt, von der nur diejenigen profitieren können, die sich diese neuen Entscheidungen leisten können. Und ab wann wird unser Streben nach Perfektion ungesund? Ich habe mich entschlossen, den GenePeeks-Test zu durchlaufen, um mich selbst davon zu überzeugen.

Die Website von GenePeeks spielt perfekt für alle ängstlichen Eltern. Das Wort „Peeks“ im Logo ist ein Regenbogen von Farben, der praktisch sagt: „Wir sind offen für jede Art von Familie.“ Das Unternehmen nennt leibliche Eltern „teilnehmende Eltern“, um Alleinerziehende oder Familien nicht mit Spendereier oder Sperma zu entfremden. Eine Frau mit mehrdeutiger ethnischer Zugehörigkeit lächelt und hält ein Baby. Eine Infografik zeigt die Schritte, die ein Kunde durchlaufen wird. Dies alles führt zu einer Zeichnung eines Computerbildschirms, auf dem Linien von Windelsymbolen für Babys angezeigt werden.

Rebecca Silver, Lees Tochter, ist die Direktorin für Kundenerfahrung des Unternehmens. Am Telefon führt sie mich durch den Online-Registrierungsprozess. Ich erkläre ihr, dass ich vor fünf Jahren, als ich meinen Sohn mit einem Samenspender freiwillig als alleinerziehende Mutter empfing, aus einer Blutuntersuchung erfahren habe, dass ich die rezessive Mutation für die Canavan-Krankheit trug, die am häufigsten bei aschkenasischen Juden wie mir auftritt . Die Krankheit ist eine neurologische Geburtsstörung, die durch eine Genmutation verursacht wird, die die Nervenfasern des Gehirns betrifft. Wenn beide Elternteile die Mutation tragen, besteht eine 1: 4-Chance, dass ihr Kind zwei Kopien der Mutation erhält und somit die Krankheit erbt. Im Allgemeinen lebt das Kind nicht älter als vier Jahre.

Ich bin ein vorsichtiger Optimist, von Natur aus besorgt. Ich fühle mich wohler, wenn ich mir Sorgen um das Worst-Case-Szenario mache und dann angenehm überrascht bin, wenn es nicht eintritt. Da ich über die Canavan-Mutation Bescheid wusste, entschied ich mich, mich nicht mit einem jüdischen Spender zu paaren, als ich versuchte, schwanger zu werden. Aber das war das Ausmaß meiner Entscheidung. Ich wusste viel über meinen Spender aus seinem Profil: Er war 5-Fuß-10 mit heller, rosiger Haut, hellbraunen Augen und blondem, welligem Haar. Noch in der High School hat er College-Tests bestanden. Sein Großvater fuhr bis zu seinem Tod im Alter von 97 Jahren Ski. Mein Spender konnte mehrere Arten von Krawatten binden und hatte eine Vorliebe für Aphorismus. Aber ich wusste nicht, ob er rezessive Krankheiten hatte, einschließlich Canavan, weil die Spermabank, die ich benutzte, diese Tests nicht durchführte.

Ohne eine endgültige Antwort, dass er nicht auch Träger war, verweilte das „Was wäre wenn“ über Canavan in den ersten Wochen meiner Schwangerschaft. Da ich 40 Jahre alt war und meine Chancen auf mehrere genetische Aberrationen höher waren, entschied ich mich nach 11 Wochen für einen Test namens CVS (Abkürzung für Chorionzotten-Probenahme), bei dem Zellen aus der Plazenta entnommen und analysiert werden. Dies schloss die Canavan-Krankheit, das Down-Syndrom, die Mukoviszidose und das Fragile X-Syndrom aus.

Das war eine Erleichterung, denn ich wusste, dass ich die Schwangerschaft abgebrochen hätte, wenn er eine dieser Krankheiten gehabt hätte. Ich weiß, dass dies nicht jedermanns Wahl ist, und deshalb machen manche Leute überhaupt keine Tests. Sie überlassen es dem Schicksal oder ihrem Gott und sagen, dass sie akzeptieren werden, welches Kind sie am Tag seiner Geburt bekommen.

Alexander ist jetzt fast fünf und ich hatte Glück - er ist gesund. Sein Genmix gab ihm blondes Haar und helle Haut wie sein Spender und meinen Mund, sowohl in Form als auch in der Tendenz, viel zu reden. Ich habe nicht vor, wieder schwanger zu werden, aber ich war gespannt, wie ich mich fühlen würde und was ich noch über den GenePeeks-Prozess lernen könnte. Würde ich etwas entdecken, das in meinen Genen lauert?

Der Test, für den ein Arzt verschrieben und ein genetischer Berater konsultiert werden muss, ist nicht versichert und daher für viele Familien höchstwahrscheinlich unerreichbar. Für mein Experiment hat GenePeeks die Kosten übernommen.

Silver sagt mir, dass nur etwa 5 Prozent der Kunden des Unternehmens erfahren, dass ihre virtuellen Nachkommen ein genetisches Risiko bergen. Bei so geringen Gewinnchancen fragte ich mich, ob es das Geld wert war. Während der Test vermarktet wird, um die Angst neuer Eltern zu lindern, insbesondere derjenigen mit einer bekannten Vorgeschichte genetisch bedingter Krankheiten, könnte er auch den gegenteiligen Effekt haben, indem mehr Fragen und neue Entscheidungen über die Zukunft eines Kindes aufgeworfen werden.

„Wir suchen nach Krankheiten, über die Patienten vor der Schwangerschaft vernünftigerweise Bescheid wissen möchten und die möglicherweise eingreifen, wenn ein Risiko festgestellt wird“, sagt Regine Lim, eine genetische Beraterin, die für GenePeeks arbeitet. „Am milderen Ende der Liste haben wir Gene, die Hörverlust oder Sehverlust verursachen. Am strengeren Ende der Liste stehen Gene, die die Entwicklung des Fötus beeinflussen und zu einem Verlust der Schwangerschaft führen können. “

Es wäre schwierig, den tatsächlichen Spender meines Sohnes auf die Probe zu stellen, da er sich von der Spende zurückgezogen hat. Also bringt Rebecca Silver mich mit einem Spender von einer der Spermabanken zusammen, mit denen GenePeeks zusammenarbeitet. Er ist kanadischer und irischer Abstammung mit braunen Haaren und braunen Augen. "Er ist ein motivierter Macher und sehr zuversichtlich, wer er ist, und sehr talentiert, wenn es darum geht, Dinge geschehen zu lassen", schreibt sie mir in einer E-Mail.

Mein Fruchtbarkeitsarzt genehmigt ein Online-Rezept, und Rebecca Silver schickt mir einen Spucktest. Die Box kommt am nächsten Tag bei FedEx an. Es ist elegant verpackt mit dem gleichen Regenbogen-Branding wie die GenePeeks-Website. Einfache Anweisungen führen mich durch einen Vorgang, der zwei Minuten dauert. In das Reagenzglas spucken, das Reagenzglas mit einer stabilisierenden Flüssigkeit schwenken, Bakterien fernhalten, das Röhrchen verschließen, in eine Schachtel mit einem an sich selbst adressierten Umschlag stecken und in die nächste Mailbox stecken.

Wenn die Box im Labor ankommt, werden die Techniker meine Speichelprobe durch eine Maschine und Analyseplattform der Firma Illumina führen, die mein Exom untersucht, die Teile des Genoms, die für Proteine ​​kodieren. Rezessive Gene wie das von Canavan würden hier als Varianten dessen auftauchen, was in einem typischen Exom zu finden ist.

(Babyfoto von Lana K / Shutterstock; Illustrationen von Nick Vokey)

GenePeeks bringt Carrier-Tests auf ein neues Niveau. Heute werden über 900 rezessive genetische Variationen gesucht, die über 1.000 Krankheiten entsprechen. Im Moment werden die meisten potenziellen Eltern überhaupt nicht untersucht, aber selbst diejenigen, die dies normalerweise tun, lassen nicht so viele Gene analysieren. Der amerikanische Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen sagt, dass das Screening von bis zu mehreren hundert Genen, einschließlich derjenigen, die an Mukoviszidose und Muskelatrophie der Wirbelsäule beteiligt sind, „eine akzeptable Strategie“ ist. Und diese Empfehlung beinhaltet nicht das Screening von Vätern oder Spermien. Aus diesem Grund bringt die Analyse von GenePeeks Gentests und möglicherweise die Angst der Eltern in einen anderen Bereich.

Alle, mit denen ich in der Firma gesprochen habe, haben sich auf den „mathematischen Algorithmus“ bezogen, der die Genome meiner virtuellen Kinder simuliert. Um zu verstehen, was der Algorithmus tut, fragte ich Lee Silver: Warum wäre es besser, als einfach die Gene beider Elternteile auf rezessive Mutationen zu untersuchen, die an Krankheiten beteiligt sind? Die genetische Grundlagenforschung sagt uns schließlich, dass unser Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit hätte, an der Krankheit zu erkranken, wenn ich ein Kind mit einem Partner zeige, der auch eine Kopie des Canavan-Gens trägt.

Silvers ADD führt uns auf eine wilde Tangente, die sich durch die Geschichte unseres Verständnisses von DNA schlängelt, wie er nie geglaubt hat, dass Klonen möglich ist, aber als Dolly, das Schaf, geboren wurde, erkannte er, dass die Biologie weniger feste Regeln hatte als er habe gedacht. Und eine der Annahmen, von denen er jetzt glaubt, dass sie aufgehoben werden sollten, ist die Idee, dass Variationen in Genen völlig binär sind: entweder gutartig oder die Ursache von Krankheiten. Bei vielen Variationen kann die Wahrheit irgendwo in der Mitte liegen. Manchmal führt eine Mutation dazu, dass der Körper zu wenig eines Schlüsselproteins produziert. Ob dieser Proteinmangel eine Krankheit verursacht, kann jedoch von mehreren Faktoren abhängen, einschließlich der anderen Mutationen im Genom.

Eine 2012 von Wissenschaftlern des Wellcome Trust Sanger Institute durchgeführte Studie ergab, dass jede Person durchschnittlich 400 genetische Defekte aufweist, von denen viele keine Probleme verursachen. (Darüber hinaus weisen Menschen auch „epigenetische“ Variationen auf, bei denen es sich um Änderungen in der Art und Weise handelt, wie und wann Gene aktiviert oder „exprimiert“ werden.) Weil einige vererbte Mutationen bei Kindern nur in Kombination mit bestimmten Fehlern in einer zweiten Kopie von Krankheiten verursachen Silver fand das Carrier-Screening-Paradigma oft zu einfach. Es reichte nicht aus, nur die Gensequenz eines Elternteils und dann die des anderen zu betrachten und zu vergleichen, ob sie dieselben häufig untersuchten Varianten hatten.

Stattdessen verwendet GenePeeks die Monte-Carlo-Methode, ein Wahrscheinlichkeitsmodell, um 1.000 mögliche Kombinationen der Exome der beiden Elternteile zu untersuchen. Die Feinheiten dieser Kombinationen, sagt Silver, werden lehrreich sein.

Er bietet ein Beispiel. Ein typisches Träger-Screening zeigte, dass zwei Eltern, die jeweils eine Mutation im BTD-Gen trugen, wahrscheinlich ein Baby mit einer Stoffwechselerkrankung namens Biotinidase-Mangel bekommen. Menschen mit dieser Krankheit können Biotin, eines der B-Vitamine, nicht recyceln. Der GenePeeks-Algorithmus zeigte jedoch, dass aufgrund der spezifischen BTD-Variationen, die jeder Elternteil hatte, seine virtuellen Nachkommen tatsächlich mehr als 50 Prozent des normalen Proteinspiegels gemacht hätten - genug, um die Krankheit zu vermeiden. "Varianten in einem Gen sind nicht schwarz und weiß", sagt Silver. "Die reale Welt ist ein Kontinuum."

Bei rezessiven Einzelgenkrankheiten wie Canavan könnte GenePeeks Abhilfe schaffen, ohne 1.000 virtuelle Nachkommen zu schaffen. Das Unternehmen bereitet sich jedoch auf eine Zukunft vor, in der es komplexere Erkrankungen wie Autismus aufspüren kann, die auf Mutationen in mehr als einem Gen zurückzuführen sind. GenePeeks benötigt mehr Kombinationen, um die Wahrscheinlichkeit dieser Probleme vorherzusagen.

Derzeit konzentriert es sich darauf zu beweisen, dass seine Simulationen genauere Vorhersagen bei rezessiven Einzelgenerkrankungen liefern. Im vergangenen Jahr führte GenePeeks eine Studie mit Reproductive Medicine Associates, einer Fruchtbarkeitsklinik in New York, durch. Sie verglichen das konventionelle Carrier-Screening von 308 Paarungen von Eizellspendern und männlichen teilnehmenden Eltern mit einer GenePeeks-Analyse derselben Personen. Die Studie, die noch nicht veröffentlicht wurde, berichtete, dass bei herkömmlichen Tests zwei Gruppen von Spendern und Empfängern einem Risiko ausgesetzt waren und der GenePeeks-Algorithmus 11 ergab. Beispielsweise stellte ein herkömmliches Trägerscreening bei einer der 308 Paarungen fest, dass ein Elternteil ein Träger war für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, eine schwere Entwicklungsstörung. Dieser Elternteil trug die häufigste schädliche Variante des als an der Störung beteiligten Gens bekannten Allels. Da jedoch bei dem anderen Elternteil nichts Problematisches festgestellt wurde, wurde das Match nicht als gefährdet eingestuft, mit Smith-Lemli-Opitz ein Kind zu zeugen.

Bei diesem anderen Elternteil kennzeichnete der GenePeeks-Algorithmus jedoch eine Variante, die in der öffentlichen Literatur nie charakterisiert worden war, eine sogenannte „Variante von unbekannter Bedeutung“. Eine andere Art, dies zu sagen, ist, dass der Algorithmus auf der Seite von "besser sicher als leid" irrt. Die Variante "ist möglicherweise keine rauchende Waffe, die Schaden anrichten wird", räumt Lim ein.

Die Tatsache, dass der GenePeeks-Algorithmus neue und möglicherweise grenzwertige Varianten erkennt, ist wahrscheinlich gut für die Zukunft des wissenschaftlichen Verständnisses. Aber es ist vielleicht nicht gut für ängstliche, perfektionistische Eltern. Ich fragte mich jetzt noch mehr, ob der GenePeeks-Test etwas anderes in mir aufgreifen würde, etwas von „unbekannter Bedeutung“ im Zusammenhang mit der Canavan-Krankheit.

Wapner von der Abteilung für reproduktive Genetik in Kolumbien sagte mir, dass meine zunehmende Sorge genau das ist, was den Test bei weitem nicht für eine weit verbreitete klinische Anwendung bereit macht. (GenePeeks wird nicht genau offenlegen, wie viele Kliniken derzeit den Algorithmus verwenden oder wie viele Patienten den Test durchgeführt haben.) Der Grund dafür ist, dass die meisten dieser neuen Varianten sehr selten sind und niemand wirklich weiß, was sie bedeuten . "Ich denke, als wissenschaftliches Unterfangen ist es fantastisch", sagt er. "Es gibt jedoch ein großes Argument, dass Varianten von unbekannter Bedeutung nicht einer Familie gemeldet oder in der Beratung verwendet werden sollten, da es keine endgültige Antwort gibt."

Silberzähler, bei denen selbst Varianten von unbekannter Bedeutung sind, sind nicht unbedingt vollständige Unbekannte. Der Algorithmus von GenePeeks stützt sich auf Daten aus „jahrzehntelanger Forschung von Molekularbiologen, die Werkzeuge entwickelt haben, um neue Varianten zu untersuchen und ihre Auswirkungen vorherzusagen“, sagt er. "Aber die klinische Gemeinschaft hat diese noch nicht akzeptiert."

Einige Wochen nach meinem Test kommt eine E-Mail mit dem Hinweis, dass meine Analyse abgeschlossen ist. Ich klicke mich zu meinem Bericht durch und lese die beruhigenden Worte "Ihr zukünftiges Kind hat kein erhöhtes Risiko, Krankheiten zu erben." Dann das Kleingedruckte: „Wie bei jeder genetischen Screening-Methode garantieren diese Ergebnisse nicht die Geburt eines gesunden Kindes.“

Wenn ich mich durch die Analyse klicke, erwarte ich halbwegs eine digitale Wiedergabe meiner virtuellen Nachkommen, aber stattdessen lese ich eine mühsam lange Tabelle mit Genen. In der oberen Zeile befinden sich Spalten mit Namen wie Anzahl der abgedeckten Basen, globale klinische Empfindlichkeit, globale klinische Spezifität und negativer Vorhersagewert. Es ist sinnvoll, dass dies von einem genetischen Berater interpretiert werden muss.

Ich rufe Regine Lim an, um mich durch meine Ergebnisse zu führen. Sie erklärt, dass die Tabelle Dinge wie die Größe jedes Gens, die Häufigkeit jeder meiner Varianten und die Wahrscheinlichkeit, dass die Ergebnisse falsch positiv sind, aufzeigt. Es fühlt sich alles wie eine Menge Informationen an, die nur weitere Fragen aufwerfen. Ich frage mich, ob dies die gleiche oder sogar noch mehr Angst hervorrufen könnte, als nur die Würfel zu würfeln, die ich mit meinem Sohn gemacht habe, mit den minimal empfohlenen Tests.

Wenn dieser Test real gewesen wäre und die Canavan-Krankheit - oder eine Variante von unbekannter Bedeutung - bei meinem Spender aufgedeckt hätte, würden diese Informationen die Dinge ändern. Ich würde einfach einen anderen Spender auswählen.

Ein Ehepaar kann es nicht genau so aufdrehen. Lim schickt mir per E-Mail einen Beispielbericht eines anonymen Paares, dessen zukünftiges Kind aufgrund einer Mutation eines als SMPD1 bekannten Gens gefährdet war. Wenn es mit einer anderen mutierten Kopie des Gens des anderen Elternteils übereinstimmt, kann dies zu einer Niemann-Pick-Krankheit führen. NPD ist durch eine Ansammlung von Fett und Cholesterin gekennzeichnet. Es kann sich im Säuglingsalter oder im Erwachsenenalter entwickeln und die Person stirbt normalerweise innerhalb von 10 Jahren. Die Herausforderung bei dieser Krankheit, erklärt Lim, besteht darin, dass sie sehr schwer oder sehr mild sein kann. Ich frage sie, wie sie mit den Eltern mit der Diagnose umgegangen ist. Sie erklärt, dass es zahlreiche Anhaltspunkte dafür gibt, dass die in ihren virtuellen Nachkommen identifizierten Mutationen sehr wahrscheinlich Krankheiten verursachen. "Aber es ist schwer zu erkennen, ob es tatsächlich das strengere oder das mildere der beiden sein wird", sagte sie ihnen.

Wenn Sie diese Informationen jedoch vor der Empfängnis kennen, haben Sie mehr Auswahlmöglichkeiten. Sie können das Roulette-Rad drehen und sich auf ein Kind mit der Krankheit vorbereiten. Oder es gibt die teurere Wahl mit etwas, das einem garantierten gesunden Ergebnis nahe kommt: Sie könnten sich eine In-vitro-Fertilisation vorstellen, die Embryonen genetisch testen und dann eine implantieren, die die Mutation nicht trägt.

Dieses Auswahlspektrum wird sich mit anderen fortschrittlichen Fortpflanzungstechnologien erweitern, und hier könnte GenePeeks über die Präventivmedizin hinausgehen und wie Silvers Vision von genetischen Klassen aussehen, mit einer Kluft zwischen denen, die es sich leisten können, gesündere und auf andere Weise verbesserte Kinder zu haben diejenigen, die nicht können. Irgendwann kann ein virtueller GenePeeks-Nachkomme weniger schädliche Mutationen aufweisen - beispielsweise bei Depressionen oder ADS. Es könnte ein Szenario geben, in dem ein genetischer Berater die Bearbeitung von Genen in einer Mischung von Optionen anbietet, um denjenigen, die es sich leisten können, die Möglichkeit zu geben, Merkmale auszuwählen, von denen sie glauben, dass sie ihre Kinder „besser“ machen.

"Was passieren wird, ist, dass wir mit der Beseitigung von Mukoviszidose und Tay-Sachs-Krankheit beginnen. Sobald die Technologie verfügbar ist, werden wir Merkmale auswählen, die nichts mit Medizin oder Krankheit zu tun haben", sagt Marcy Darnovsky, die Geschäftsführerin des Zentrums für Genetik und Gesellschaft.

Vielleicht ist für diejenigen mit einer Geschichte in ihrer Familie die Wahl klar: ihr genetisches Schicksal zu ändern. Vielleicht schafft es für die immer Besorgten ein beruhigendes Gefühl der Kontrolle. Ich fühlte mich besser, als ich wusste, dass mein theoretischer Spender keine Canavan-Krankheit hatte und dass wir ein Kind ohne rezessive Krankheit zur Welt bringen würden. Paradoxerweise könnte es auch den gegenteiligen Effekt haben, insbesondere bei Varianten unbekannter Bedeutung.

Einige Familien entscheiden sich möglicherweise dafür, für einen genetischen Nip und Tuck zu bezahlen, um sich eine Vorstellung von dem perfekteren Kind zu machen. Letztendlich könnten diese Verbesserungen die natürlichen Inkonsistenzen und genetischen Nuancen, die die Menschheit definieren, beseitigen. Eine Wahl könnte ein Gen löschen, das einen von ADS betroffenen, aber äußerst brillanten Polymath-Professor und Unternehmer hervorgebracht haben könnte.

Andererseits könnten wir in einigen wichtigen Punkten nicht anders enden als immer. Jeder wird Entscheidungen über die genetische Verbesserung nach seinen eigenen Werten treffen, und einige Menschen, ob reich oder arm, verbessert oder behindert, werden außergewöhnlich und andere nicht. Wir alle tragen Mutationen und es gibt kein perfektes Baby.