Warum 23andMe HealMight schlecht für Ihre Gesundheit sein

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

Letzten Sommer habe ich mich an einer neuen Fakultätsausrichtung mit der Frau, die neben mir saß, unterhalten. Als sie erfuhr, dass ich einen Kurs in Jura und Bioethik unterrichten würde, stellte sie eine Frage, mit der ich mich an die Beantwortung gewöhnt habe: "Was ist Bioethik?"

Auf diese oft gestellte Frage habe ich - abgesehen von meiner Antwort - erklärt, dass Bioethik im Großen und Ganzen die Erforschung ethischer Fragen im Zusammenhang mit dem Gesundheitswesen und den medizinischen Technologien ist. Als ich auf einen etwas leeren Blick stieß, erklärte ich weiter: „Weißt du, wie sich die Probleme im Zusammenhang mit Gentechnologien ergeben.“

"Oh", sie wurde munter, "ich habe gerade meine Ergebnisse von 23andMe zurückbekommen."

Angesichts meiner ethischen Bedenken hinsichtlich Gentests, die direkt an den Verbraucher gehen, war mein Interesse voll geweckt. „Und was hast du gedacht?“, Fragte ich. "Bist du froh, dass du den Test gemacht hast?"

"Oh ja", antwortete sie. "Alzheimer läuft in meiner Familie, also wollte ich sehen, ob ich das Gen habe, und es stellt sich heraus, dass ich es nicht tue! Ich bin so erleichtert. "Während ich antwortete, dass ich froh war, dass sie Erleichterung gefunden hatte, kamen mir sofort zwei brennende Fragen in den Sinn, die ich letztendlich für mich behalten sollte. Ich werde sie jedoch hier teilen.

Das erste, was ich fragen wollte, war, ob sie wusste, dass es viele Gene gibt, die eine Person für Alzheimer prädisponieren können. Während 23andMe-Tests auf ein solches Gen, APOE4, durchgeführt werden, das mit spät auftretender Alzheimer-Krankheit assoziiert ist, hat die Forschung 33 andere Bereiche des Genoms identifiziert, die anscheinend mit dieser Art von Alzheimer verwandt sind. Darüber hinaus ist bekannt, dass mindestens drei Gene mit Alzheimer im Frühstadium assoziiert sind. Meine erleichterte Nachbarin schien jedoch ihre Ergebnisse so zu verstehen, dass die genetischen Götter ihr gnädigerweise jede Chance erspart hatten, die Krankheit zu entwickeln.

Obwohl es natürlich nicht meine Aufgabe war, sie von diesem unbegründeten Seelenfrieden abzuhalten, konnte ich nicht anders, als zu glauben, dass ein genetischer Berater es mit Sicherheit getan hätte, wenn sie denselben Gentest unter der Schirmherrschaft eines medizinischen Anbieters durchgeführt hätte das ist klar. Dieser Mangel an professioneller Anleitung bei der Interpretation komplexer genetischer Informationen ist meiner Meinung nach eine der wichtigsten ethischen Fragen im Zusammenhang mit DTC-Gentests.

Den Verbrauchern mangelt es im Allgemeinen an etwas, das einem differenzierten Verständnis des menschlichen Genoms und all seiner Feinheiten ähnelt. Ohne die Anleitung eines genetischen Beraters ist es daher leicht, genetische Befunde falsch zu interpretieren. Zum Beispiel kann ein Verbraucher, ähnlich wie mein Nachbar, fälschlicherweise glauben, dass er keinen bestimmten Zustand entwickeln wird, nur weil er ein bestimmtes verwandtes Gen negativ testet.

Zum Beispiel testet 23andMe nur auf eine der vielen genetischen Mutationen, die mit Brustkrebs zusammenhängen. Eine Verbraucherin, die auf diese bestimmte Mutation negativ getestet wird (aber möglicherweise eine andere Variante im Zusammenhang mit Brustkrebs hat), kann fälschlicherweise den Schluss ziehen, dass für sie kein genetisches Risiko für die Entwicklung der Erkrankung besteht. In einem kürzlich erschienenen Artikel aus der New Yorker Zeit wird die Geschichte einer Frau erzählt, die erleichtert feststellte, dass ihre 23 und Me-Ergebnisse für das BRCA-Gen negativ waren. Leider erkrankte sie zwei Jahre später an Brustkrebs. Nachdem sie umfassendere Gentests durchlaufen hatte, erfuhr sie, dass sie eine BRCA-Variante hatte, auf die 23andMe nicht getestet hatte.

Dieses Ergebnis ist angesichts einer kürzlich durchgeführten Studie nicht überraschend, in der festgestellt wurde, dass fast 90% der Teilnehmer eine BRCA-Variante mit Brustkrebs hatten, die beim BRCA-Test von 23andMe übersehen wurde. Der Grund für dieses schockierende Versehen ist, dass 23andMe nur eine Variante des BRCA-Gens testet, die in jüdischen, aber nicht in anderen Populationen verbreitet ist. Auf der Grundlage derartiger irreführender Testergebnisse verzichten viele Frauen möglicherweise auf Mammogramme, die sie ansonsten möglicherweise zu Lasten ihrer Gesundheit durchlaufen hätten (d. H. Wenn sie in der Familienanamnese Brustkrebs hatten). Ein solches unglückliches Ergebnis könnte jedoch in einem klinischen Umfeld mit Hilfe eines genetischen Beraters vermieden werden.

Genetische Berater können Patienten nicht nur daran hindern, den Einfluss negativer Ergebnisse zu überschätzen, sondern auch bei der Navigation und Verarbeitung positiver Testergebnisse unterstützen. Dieser Punkt bringt mich zu der zweiten Frage, der ich mich widersetzte und die ich meinen Nachbarn fragte: "Was wäre, wenn Sie sich positiv auf dieses spezifische Alzheimer-verwandte Gen getestet hätten?"

Ab sofort ist das Wissen, dass man für Alzheimer prädisponiert ist, im Wesentlichen nicht mehr behandelbar, da die Krankheit notorisch unbehandelbar und fast ebenso wenig vorbeugend ist. Die einzige wirkliche Empfehlung für Personen, die genetisch anfällig für Alzheimer sind, ist die Ausübung und Aufrechterhaltung einer gesunden Ernährung - ein Ratschlag, der unabhängig davon für alle gelten sollte. Folglich gibt es nur eine naheliegende Vorgehensweise für jemanden, der einen positiven Test für dieses Gen durchführt: Machen Sie sich Sorgen, bis Sie letztendlich die gefürchtete Krankheit entwickeln oder sterben, je nachdem, was zuerst eintritt - ein problematisches Ergebnis aus mehreren Gründen.

Erstens kann die Angst vor einem positiven Befund aus psychologischer Sicht außerordentlich belastend sein - eine Belastung, die nicht nur die getestete Person, sondern auch ihre Angehörigen treffen kann, die jetzt damit rechnen müssen, sie zu pflegen, wenn und wann die Krankheit auftritt.

Vielleicht noch besorgniserregender ist jedoch die bekannte schädliche Auswirkung von Stress auf die körperliche Gesundheit. Es wird beispielsweise geschätzt, dass 75–90% aller Arztbesuche stressbedingt sind. Insbesondere wurde Stress als Grundfaktor für schwerwiegende Erkrankungen wie Herzkrankheiten UND Alzheimer identifiziert. Jeder Stress, den eine Person im Zusammenhang mit einem positiven Alzheimer-Gen verspürt, kann sich nicht nur negativ auf die allgemeine körperliche und geistige Gesundheit auswirken, sondern auch das Testergebnis in eine sich selbst erfüllende Prophezeiung verwandeln.

Eine kürzlich durchgeführte Studie hat gezeigt, dass DNA-Tests einen Placebo- oder Nocebo-Effekt auslösen können. In der Studie erhielten einige Teilnehmer falsche Testergebnisse in Bezug auf ein Gen, das mit der kardiovaskulären Kapazität zusammenhängt, und ließen es dann auf einem Laufband laufen. Diejenigen, die dachten, dass sie die „schlechte“ Version des Gens hatten, hörten früher auf zu laufen, als denjenigen, denen gesagt wurde, dass sie die „gute“ Variante hätten. Andere erhielten falsche Testergebnisse in Bezug auf ein Hunger-Gen und wurden aufgefordert, einen Smoothie zu trinken. Diejenigen, die dachten, sie hätten das „schlimme“ Hungergen, gaben an, nach Einnahme des Smoothies hungrig zu sein, während sich diejenigen, denen gesagt wurde, sie hätten die „bessere“ Version, satt fühlten. Noch bemerkenswerter schien, dass die falschen Testergebnisse die tatsächliche Lungenfunktion und den Hungerhormonspiegel der Teilnehmer beeinflussten, was den starken Einfluss des genetischen Wissens (oder in diesem Fall des Glaubens) auf die physiologische Funktion zeigte.

Studien wie diese lassen vermuten, dass ein positiver Test auf ein Alzheimer-Gen physiologische Veränderungen hervorrufen kann, die die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung tatsächlich erhöhen könnten. Obwohl wir nicht genau wissen, wie wahrscheinlich ein solches Ergebnis ist, hat die Möglichkeit die Forscher anscheinend davon abgehalten, eine ähnliche Studie mit falschen Alzheimer-Ergebnissen durchzuführen.

Die möglichen negativen Auswirkungen, die selbst falsche genetische Testergebnisse auf die Gesundheit haben können, geben Anlass zu weiterer Besorgnis hinsichtlich genetischer DTC-Tests. Eine kürzlich durchgeführte Studie ergab, dass DTC-Gentests wie 23 und Me eine erhebliche Anzahl falsch positiver Ergebnisse liefern können. Folglich könnte jemand, der fälschlicherweise positiv auf das Alzheimer-Gen getestet wird, den damit verbundenen Stress und Nocebo-Effekt erleiden. Infolgedessen können falsch positive Ergebnisse das Risiko für Alzheimer bei Personen ohne das zugrunde liegende Gen erhöhen, was eine andere Möglichkeit anzeigt, wie diese Tests gesundheitsschädlich sein können.

Warum bieten Unternehmen wie 23andMe Tests an, die den Verbrauchern anscheinend keinen Nutzen bringen? Es ist vielleicht nicht sonderlich zynisch zu behaupten, dass diese Tests den Unternehmen selbst zugute kommen.

Offensichtlich verdienen DTC-Gentest-Unternehmen Geld mit dem Verkauf ihrer Tests an Verbraucher. Das große Geld kommt jedoch aus dem Verkauf von Verbrauchertestergebnissen an Pharmaunternehmen und andere Dritte. Auf diese Weise folgen DTC-Gentest-Unternehmen dem Facebook- und Google-Modell, bei dem die Verbraucher tatsächlich die Produkte sind - eine Tatsache, die viele Verbraucher möglicherweise nicht verstehen.

Vielleicht würden Unternehmen wie 23andMe jedoch argumentieren, dass Verbraucher tatsächlich von der Weitergabe von Testergebnissen profitieren könnten, da Dritte diese Informationen zur Entwicklung von Therapien für Krankheiten wie Alzheimer verwenden können. Auf diese Weise sind die Verbraucher wohl mit Teilnehmern an klinischen Studien verwandt, die ein gewisses Risiko für das Wohl der Allgemeinheit eingehen. Im Gegensatz zu Teilnehmern an klinischen Studien unterliegen Verbraucher von DTC-Gentests jedoch keinem gründlichen Einverständnisverfahren, bei dem die Risiken und Vorteile einer solchen „Forschung“ vollständig offengelegt werden. Infolgedessen gibt es wenig ethische Rechtfertigung für den Verkauf von Gentests an Verbraucher, die wenig Nutzen und viel potenziellen Schaden bieten.

Aus all diesen Gründen sollten Verbraucher sehr vorsichtig sein, DTC-Gentests für schwerwiegende Erkrankungen wie Alzheimer und Brustkrebs einzusetzen. Genetisches Wissen ist nicht immer gleich stark, insbesondere wenn dieses Wissen irreführend, stressinduzierend und / oder falsch ist.